Alglerden elde edilen genler, kör bir adamın görüşünün bir kısmını geri kazanmasına yardımcı oldu

   Sadece en ufak bir ışık parçasını algılayabilen kör bir adam, gen terapisi ve özel olarak tasarlanmış bir çift gözlük sayesinde artık bulanık şekilleri algılayabilir. 

   Nature Medicine dergisinde 24 Mayıs Pazartesi günü yayınlanan yeni bir rapora göre, adama 40 yıl önce 18 yaşındayken retinitis pigmentosa adı verilen bir hastalık teşhisi kondu . Retinitis pigmentosa olan kişiler hatalı taşıyan genlerinedeniyle pek çok mutasyonlara, sebep, ışık arkasındaki retinada -duyarlı hücreler gözün , yıkmak için Ulusal Göz Enstitüsü göre (NEI). 

   Bu genler genellikle retinadaki fonksiyonel proteinleri kodlar, ancak bunun yerine bu proteinleri oluşturmada başarısız olur veya arıza yapan veya retina dokusuna doğrudan zarar veren maddeler üreten anormal proteinler üretir. BBC News'in bildirdiğine göre, NEI'ye göre durum dünya çapında yaklaşık 4.000 kişiden 1'ini etkiliyor ve yeni çalışmada 58 yaşındaki hastada meydana geldiği gibi bazen tam körlüğe yol açabiliyor . 

   Araştırmacılar, adamın görme kaybını tedavi etmek amacıyla, bilim adamlarının modifiye edilmiş bir virüse ışığa duyarlı bir proteini kodlayan genleri yerleştirdiğini ve ardından bu genetik olarak değiştirilmiş viral vektörleri gözlerinden birine enjekte ettiğini bildirdi. MIT Technology Review , ChrimsonR olarak adlandırılan proteinin, tek hücreli alglerde bulunan ve tek hücreli organizmanın güneş ışığını algılamasını ve güneş ışığına doğru hareket etmesini sağlayan ışığa duyarlı bir proteinin tasarlanmış bir versiyonu olduğunu bildirdi . 

   ChrimsonR, channelrhodopsins adı verilen ışığa duyarlı bir protein ailesine aittir, bu nedenle kırmızı renkte eklenen "H" ve renk tayfının kırmızımsı ucundaki renklere, yani kehribar rengine tepki verecek şekilde modifiye edilmiştir. MIT Technology Review, ChrimsonR genlerini retinaya, özellikle de beyne görsel sinyaller gönderen bir tür sinir hücresi olan retina ganglion hücrelerine enjekte ederek , ekibin bu hücreleri sarı-turuncu ışığa duyarlı hale getirmeyi umduğunu bildirdi.

   İşte özel gözlüklerin devreye girdiği yer. Gözlükler, ortamdan ışık yoğunluğundaki değişiklikleri alır ve ardından bu sinyali, ChrimsonR'ı etkinleştirmek amacıyla doğrudan hastanın retinasına yansıtılan yoğun, sarı bir görüntüye dönüştürür. BBC News'in bildirdiğine göre, adamın gözünde önemli miktarda ChrimsonR birikip görüşünü değiştirmeye başlayana kadar aylar geçti, ancak sonunda gözlüklerin yardımıyla ışık kalıplarını algılamaya başladı. 

  Araştırmacılar çalışmada, tedavi edilen gözünü tek başına ve gözlük takarken farklı nesneleri "algıladı, yerini belirledi, saydı ve dokundu" yazdı. Örneğin, MIT Technology Review'a göre hasta, önündeki bir masaya yerleştirilmiş bir defter ve bardakları algılayabilir, ancak bardakları sayması istendiğinde her zaman doğru numarayı vermez.

   Araştırmacılar, terapiyi almadan önce, gözlüklü veya gözlüksüz herhangi bir nesneyi tespit edemediğini ve enjeksiyonun ardından, tüm ışığı kehribar rengine dönüştürdükleri için yalnızca gözlük takarken görebildiğini bildirdi.

   BBC'nin bildirdiğine göre, hasta defter ve fincanlara ek olarak, bir yaya geçidinde boyalı beyaz çizgileri görebildiğini bildirdi. İlk yazar Dr. José-Alain Sahel, Pittsburgh Üniversitesi ve Görme Enstitüsü'nde bir göz doktoru ve bilim adamı olan ilk yazar Dr. José-Alain Sahel, "Bu hasta başlangıçta biraz hüsrana uğradı çünkü enjeksiyon ile bir şey görmeye başladığı zaman arasında uzun bir süre geçti" Paris, BBC'ye söyledi. Ekip, hastanın enjeksiyondan yaklaşık 4,5 ay sonra gözlüklerle eğitime başladığını ve bundan yaklaşık 7 ay sonra vizyonunda iyileşmeler bildirmeye başladığını bildirdi.

   BBC'ye konuşan Sahel, "Ancak spontane olarak haber vermeye başladığında, caddenin karşısına gelen beyaz çizgileri görebildi, çok heyecanlı olduğunu tahmin edebilirsiniz. Hepimiz heyecanlandık" dedi.

   Şimdi bile, adamın görüşü hala oldukça sınırlı, çünkü sadece tek renkli görüntüleri ve oldukça düşük bir çözünürlükte görebiliyor. Ancak Basel Üniversitesi Moleküler ve Klinik Oftalmoloji Enstitüsü Basel'in kurucu direktörü kıdemli yazar Dr. Botond Roska, BBC News'e verdiği demeçte, "Bulgular, optogenetik terapinin görüşü kısmen eski haline getirmek için kullanılmasının mümkün olduğuna dair bir kavram kanıtı sağlıyor" dedi. ("Optogenetik" , nöronların aktivitesini kontrol etmek için ışık ve genetik modifikasyon kullanma tekniğini genel olarak tanımlar .) 

   Tabii ki, bu ilk sonuçlar heyecan verici olsa da, çalışmaya dahil olmayan University College London'da retina çalışmaları profesörü James Bainbridge BBC'ye verdiği demeçte, şimdiye kadar sadece bir hastanın tedavi görmesi nedeniyle çalışma sınırlıdır. .